Maladies rares : l’enjeu du dépistage néonatal

Chaque année la Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée le dernier jour de février, dans près de 50 pays pour sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Les maladies rares constituent un paradoxe. En effet, si elles sont définies par le fait que chacune touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes malades, il existe près de 7000 maladies rares identifiées. Au final, 3 à 4 millions de personnes sont touchées en France, soit environ 5% de la population, et près de 30 millions en Europe. Et ce nombre est en permanente évolution car de nouvelles maladies sont constamment découvertes.  Les patients présentant une maladie rare doivent faire face à de nombreuses difficultés. L’errance diagnostique est un problème majeur pour de nombreux patients et leurs familles. Exception faite des cinq pathologies dépistées en France en période néonatale, le diagnostic de la maladie rare n’est posé qu’à l’issue d’une longue phase de recherche qui dure en moyenne cinq années après les premiers symptômes. Et pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair. L’accès aux méthodes innovantes de diagnostic est donc un enjeu majeur de la prise en charge des patients. Ainsi, des outils de séquençage du génome, qui existent déjà, pourraient réduire les errances pour certaines maladies. Cependant « ils ne sont toujours pas accessibles en France ! » affirment six acteurs des maladies rares réunis via la Plateforme Maladies Rares. Le dépistage pourrait aussi être amélioré. « La France qui a été pionnière dans ce domaine accuse aujourd’hui un important retard. Les bébés français atteints de ces maladies ont une perte de chance par rapport à ceux de pays voisins », soulignent des associations. Le plus souvent, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 75% des malades sont des enfants. En outre, 85% ne disposent pas de traitement efficace : ce sont des maladies orphelines ».  Un poids psychologique et social (incompréhension de la maladie même pour certains médecins, bouleversement de la vie professionnelle et familiale, isolement...) s’ajoute donc au poids physique de la maladie, et aux démarches administratives et médicales ; ce qui impacte fortement la qualité de vie des malades et de leur entourage. C’est pourquoi les organisateurs de la Journée Internationale des Maladies Rares ont choisi pour thème de cette 12^ème édition, « Vivre avec une maladie rare ». A cette occasion, les Filières de santé maladies rares (FSMR) se sont associés pour organiser des actions nationales de sensibilisation sur tout le territoire. En parallèle, le site journeemaladiesrares.org a été mis en ligne. Il présentera les événements organisés et mettra en lumière des témoignages de patients. Il informera également ceux qui souhaitent en savoir plus sur le sujet via les différents sites internet existants.  La France pionnière dans l’engagement contre les maladies rares La France a une position de leadership dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré trois plans nationaux, qui se sont succédé depuis 2004, et ont permis la création des filières de santé maladies rares, des organismes publics de coordination d’acteurs autour d’un groupe de maladies rares, qui contribuent à la structuration nationale de l’offre de soins. Au nombre de 23, ces filières s’appuient sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. Le 3ème plan maladies rares 2018-2022 a été lancé en juillet 2018 par les ministres de la Santé et de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation. Il comprend 11 axes avec pour priorités : -      la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique avec l’objectif de dépister et débuter les prises en charge plus précocement -      une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la haute Autorité de santé et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit -      le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés -      un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée -      le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares -      l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicap lié à une maladie rare et de leurs aidants -      une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.