La détection des anticorps anti-21-hydroxylase est donc largement utilisée pour le diagnostic étiologique de la maladie d’Addison, en particulier pour faire la différence avec les autres causes de maladie d’Addison comme la tuberculose ou le syndrome des phospholipides, etc. Lorsque l’insuffisance surrénale est ancienne se pose la question de la persistance ou non d’autoanticorps anti-21-hydroxylase au long cours. C’est ce qu’a étudié une équipe norvégienne à partir des échantillons du registre national norvégien des maladies d’Addison et d’une bio-banque établie en 1996 et portant sur 711 sujets porteurs d’une insuffisance surrénale. La positivité des autoanticorps anti-21-hydroxylase est remarquablement stable puisque plus de 90 % des patients restent positifs 30 ans après le diagnostic de leur insuffisance surrénale. Même si les titres des anticorps diminuent avec le temps, au fur et à mesure que l’on se décale du début de la maladie, il est rare que ce déclin conduise à des titres négatifs. Les titres d’autoanticorps anti-21-hydroxylase sont dépendants de l’âge au diagnostic, du sexe, du type d’insuffisance surrénale (en particulier s’il s’agit d’une insuffisance surrénale auto-immune isolée ou dans le cadre d’une polyendocrinopathie auto-immune de type 1 ou 2) et en fonction du génotype HLA. En conclusion, les auto-anticorps anti-21-hydroxylase sont fiables et robustes pour faire le diagnostic de maladie d’Addison auto-immune. Toutefois, un test négatif chez des patients dont la maladie d’Addison est très ancienne n’élimine pas l’étiologie auto-immune.
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