Syndrome de Klinefelter : les pratiques de préservation de la fertilité chez les adolescents sont très variables

16/04/2020 Par Pr Philippe Chanson
Endocrinologie-Métabolisme
Les patients présentant un syndrome de Klinefelter en rapport avec un caryotype 47 XXY ont une infertilité à l’âge adulte.

Cependant, le processus dégénératif testiculaire, s’il démarre dans la période fœtale, se complète pendant l’enfance et à la puberté. Des données récentes montrent que l’on trouve des spermatozoïdes dans l’éjaculat d’environ 8 % des hommes adultes ayant un syndrome de Klinefelter et que 45 à 50 % des hommes, qui ont une extraction du sperme après biopsie testiculaire, ont des spermatozoïdes permettant une injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes. Les données concernant le moment optimal et les techniques pour la préservation de la fertilité sont limitées. Il y a des arguments pour penser que cela vaudrait la peine de faire une banque de sperme chez les adolescents ou d’obtenir du tissu testiculaire chez les garçons en début de puberté.  Afin de savoir ce qui se faisait dans le domaine aux Etats-Unis, une enquête de pratique a été menée au moyen d’un questionnaire distribué aux membres de la Société pour l’Etude de la Reproduction Masculine, la Société Américaine d’Endocrinologie Pédiatrique et la Société Américaine d’Endocrinologie.  232 médecins ont répondu dont 57 % d’endocrinologues adultes, 26 % d’endocrinologues pédiatres et 17 % d’urologues. Parmi eux, 69 % des personnes qui ont répondu étaient dans des institutions académiques, 62 % pratiquaient depuis plus de 10 ans et 65 % avaient eu une formation spécifique pour le syndrome de Klinefelter. Si toutes les spécialités encourageaient une banque de sperme en puberté tardive, la plupart n’étaient pas favorables à le proposer en début de puberté. 78 % étaient d’accord pour dire qu’une biopsie testiculaire devait être proposée s’il n’y avait pas de spermatozoïde dans l’éjaculat. L’âge optimal perçu pour une biopsie testiculaire variait selon les spécialistes. Les symptômes cliniques d’hypogonadisme, une augmentation des gonadotrophines ou des taux de testostérone étaient les raisons les plus fréquemment traitées pour démarrer un traitement par la testostérone.  En conclusion, les pratiques de préservation de la fertilité chez les adolescents ayant un syndrome de Klinefelter sont très variables à travers les différentes spécialités et parmi les spécialités à travers les différents médecins qui prennent en charge ces patients. Il est important, dans l’avenir, de préciser avec des recommandations ce qui doit être fait chez ces patients. 

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Michel Lemariey-Barraud

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