ComPaRe : comment des patients se mobilisent pour accélérer la recherche dans les maladies rares

  Plus d’une centaine de chercheurs issus des hôpitaux de l’AP-HP (Avicenne, Bichat-Claude-Bernard, Cochin, Henri- Mondor, Jean-Verdier, Lariboisière, La Pitié-Salpêtrière et Saint-Louis) mais également des centres hospitalo-universitaires de Bordeaux, Clermont-Ferrand, Montpellier, Nantes, Nice, Nîmes, Rouen ainsi que de l’institut Gustave-Roussy ou de l’hôpital Saint-Joseph ont rejoint la plateforme ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche. Créée en 2017 à l’initiative du Pr Philippe Ravaud, médecin épidémiologiste à l’Hôtel-Dieu, et portée par l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris, la plateforme exclusivement dédiée à la recherche publique rassemble à ce jour 35.000 patients souffrant de maladies chroniques et qui répondent, via Internet, à des questionnaires portant notamment sur le vécu de leur maladie, leurs symptômes, le fardeau des traitements ou leur expérience du système de santé… Le fameux concept anglo-saxon de Patient Reported Outcome (PRO), ou "résultat rapporté par les patients". Jusqu’à 300 maladies chroniques y sont représentées, des plus fréquentes aux plus rares, telles que les vascularites, les neurofibromatoses, les syndromes de Marfan ou de Cushing, la syringomyélie ou encore la maladie de Willebrand... Les objectifs ? Accélérer non seulement les recherches transversales communes à l’ensemble des maladies chroniques mais également les recherches verticales spécifiques à une maladie chronique ou une famille de maladies chroniques, via la création de cohortes spécifiques.   Une cohorte dédiée aux vascularites… "Début 2019, nous avons déposé un projet pour pouvoir créer au sein de ComPaRe une cohorte dédiée aux vascularites… Il nous semblait en effet essentiel que ces patients puissent bénéficier...

de cette plateforme et de cette logistique, au même titre que ceux souffrant de maladies beaucoup plus fréquentes telles que le diabète ou l’hypertension artérielle par exemple", retrace le Pr Benjamin Terrier (service de médecine interne et centre de référence maladies rares de l’hôpital Cochin, Paris) et président du conseil scientifique la cohorte ComPaRe dédiée aux vascularites. La cohorte ComPaRe "vascularites" est lancée en juin 2019, après validation d’un conseil scientifique composé de douze médecins du Groupe français d’étude des vascularites (GFEV) et de deux patients : un premier membre de l’association France Vascularites et un second "hors asso". "Les maladies de Wegener, de Behçet, de Takayasu, les vascularites à IgA, le syndrome de Cogan ou encore la polyangéite microscopique… Nos recherches visent à obtenir une 'photographie' du vécu de nos patients atteints de ce groupe de maladies que l’on sait particulièrement hétérogène. Nous avons déjà recruté près de 200 patients volontaires. Mais nous sommes encore en cours de recrutement, car nous avons besoin d’un nombre suffisamment important de volontaires pour pouvoir évaluer les particularités de chaque type de vascularite et comment les patients vivent avec ces maladies. En France, on estime qu’environ 15 000 personnes seraient touchées par ces maladies… Il s’agit d’une estimation car il n’existe pas d’étude épidémiologique récente sur le sujet. Notre objectif ? Recruter jusqu’à 5.000 patients, toutes vascularites confondues", souligne le Pr Benjamin Terrier.   … et une autre aux neurofibromatoses Au centre de référence des neurofibromatoses de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, le Pr Pierre Wolkenstein, qui a lancé courant novembre 2019 sur ComPaRe une cohorte dédiée aux neurofibromatoses, peut aujourd’hui s’appuyer sur une communauté de plus de 400 patients. La grande majorité souffre d’une neurofibromatose de type 1, d’autres sont atteints de formes plus rares telles que la neurofibromatose de type 2 et la schwannomatose. Chaque mois leur est adressé un questionnaire ciblé… L’objet de ce questionnaire ? L’étude des potentiels facteurs de risque – notamment environnementaux – pouvant influer sur l’évolution de leur maladie, parmi lesquels le tabac, le niveau d’exposition solaire ou de stress, le régime alimentaire ou encore la prise d’un moyen de contraception. D’ici à la fin de l’année 2020, le Pr Pierre Wolkenstein espère recruter au sein de cette cohorte jusqu’à 600 patients supplémentaires, grâce notamment au soutien des associations de patients. Elles sont en effet près d’une cinquantaine à sou-tenir activement la communauté ComPaRe qui, à terme, ambitionne de rassembler plus de 100 000 pa-tients adultes souffrant de maladies chroniques à travers la France afin d’apporter les connaissances nécessaires à l’amélioration non seulement de leur qualité de vie mais également de la prise en charge de leurs maladies.

  À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ComPaRe renouvelle son appel aux patients à participer. Il suffit aux patients de quelques clics sur compare.aphp.fr pour s’inscrire et contribuer ensuite à la recherche médicale sur leur maladie.