Au moins 6200 maladies rares en une application

    « Les maladies rares ne le sont pas tout à fait puisqu’elles touchent au moins une personne sur 20 en France, soit 6 millions de personnes… et leur famille », souligne la Dre Ana Rath, directrice de l’Unité Inserm US14 et coordinatrice du réseau international Orphanet*. 84 % de ces maladies toutefois concernent moins d’une personne sur un million… La majorité sont génétiques (72 %), pédiatriques (70 %), multisystémiques (70 %), ce qui rend leur identification aléatoire et se solde par 5 ans d’errance diagnostique en moyenne. Aucun médecin en effet n’est à même de connaître quelques-unes de ces maladies rares et a fortiori leur totalité. L’application RDK (Rare Disease Knowledge), codéveloppée par Orphanet-Inserm, avec la technologie de Tekkare, à l’intention des médecins, répond donc à ce besoin médical non couvert : elle autorise une orientation rapide et améliore la capacité du médecin de proximité à suivre son patient au long cours. Elle facilite “la culture du doute“, incitant à se poser la question : “et si c’était une maladie rare ? “ Il suffit alors d’entrer les signes et symptômes (banaux, mais dont la combinaison peut être informative), de les décrire plus précisément (si cela est possible) : on peut ainsi affiner la clinique, revenir en arrière. Une liste de maladies rares est dans ce contexte ensuite soumise, en adéquation avec les informations cliniques, maladies que l’on peut consulter une à une dans le détail (ou non). L’adresse des centres experts propres à chacune est donnée, un contact direct avec la structure proposé (précieux quand on sait la difficulté à trouver la bonne personne…). Aucune donnée personnelle n’est collectée et aucun diagnostic définitif n’est bien sûr posé. Disponible gratuitement au terme de près de 3 ans de recherche et développement, l’application sera mise à jour tous les mois, le contenu scientifique fourni par Orphanet étant régulièrement actualisé. Les médecins ont aussi accès aux recommandations de bonne pratique lorsqu’elles existent, à des fiches urgence, également à la ligne d’écoute personnalisée Maladies Rares Infos Services. L’application web et mobile, déjà bilingue, est destinée à être diffusée dans le monde entier… et à évoluer en fonction des retours des utilisateurs médecins.   Un modèle de partenariat public-privé As We Know, société à missions, qui s’appuie sur les nouvelles technologies pour diffuser le savoir médical, a été créée pour porter le projet de ce dispositif médical connecté de classe 1, à forte valeur sociétale, dont les premiers soutiens sont Amylyx et Pfizer. « La problématique de l’errance est un enjeu majeur qui devrait être au cœur du prochain plan Maladies Rares », insiste Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’association de patients Alliance Maladies Rares et présidente de Maladies Rares Infos Services. Certes, 95 % de ces maladies n’ont pas de traitement mais on peut en ralentir l’évolution pour certaines et mettre un nom sur des signes déroutants. La grande valeur ajoutée de l’application RDK est de mettre en lumière le contenu de la base Orphanet (constituée et entretenue depuis 25 ans) et de le rendre accessible, au moindre doute : il fait le lien entre le doute et l’information pertinente qui repose sur la collecte de données et l’expertise, le travail de fond d’Orphanet-Inserm, et non sur un algorithme “magique“. « La prochaine version de l’application devrait intégrer les conduites à tenir en cas d’urgence, les bonnes pratiques de suivi (et non plus seulement de diagnostic), les essais cliniques en cours, etc. », annonce Bruno Sarfati, fondateur et président de Tekkare, initiateur du projet RDK.   *www.orpha.net , 5 millions de données combinées, une référence mondiale.