Hommes adultes nés avec un bloc en 21-hydroxylase : l’atteinte de l’axe testiculaire et/ou gonadotrope est très fréquente

L’évolution de l’hyperplasie congénitale surrénalienne par bloc en 21-hydroxylase a été très étudiée chez les enfants et chez les femmes mais moins chez les hommes. L’objectif de cette enquête, réalisée en France métropolitaine sous la conduite du Pr Young et du Dr Bouvattier, était de recueillir l’impact de ce déficit sur la fonction gonadotrope, la fonction testiculaire et la fertilité d’hommes atteints de cette pathologie. Entre avril 2011 et juin 2014, les services d’endocrinologie de soins tertiaires ont rapporté les données concernant 219 patients présentant un bloc en 21-hydroxylase, âgés de 18 à 70 ans. Une échographie testiculaire a été réalisée chez 164 hommes et un spermogramme chez 71. La taille finale de ces sujets adultes était en moyenne inférieure de 7.8 cm à la taille de référence. L’obésité était plus fréquente et la pression artérielle était inférieure à celle de la population normale. Aucun des patients n’était diabétique et le statut lipidique était généralement normal. Les électrolytes sanguins étaient également normaux chez la grande majorité des hommes alors même que les concentrations d’ACTH et de rénine étaient élevées. Les concentrations de progestérone, de 17-hydroprogestérone et d’androstènedione étaient au-dessus de la normale dans la vaste majorité des cas. Le profil hormonal concernant l’axe gonadotrope était variable avec, chez certains, un axe gonadotrope-testiculaire normal, chez d’autres un déficit gonadotrope ou chez d’autres une insuffisance testiculaire primitive. L’échographie testiculaire a révélé des inclusions surrénaliennes intra-testiculaires chez 34 % des hommes. Les concentrations d’inhibine B étaient significativement inférieures et celles de FSH significativement supérieures chez les patients qui présentaient des inclusions surrénaliennes intra-testiculaires. Une oligospermie sévère ou une azoospermie était trouvée chez 42 % des patients et était significativement plus fréquente chez les hommes ayant des inclusions surrénaliennes intra-testiculaires (701 %) en comparaison des hommes dont les testicules avaient un aspect normal (3.6 % ; p < 0.001). Chez les hommes qui vivaient en couple, les inclusions surrénaliennes intra-testiculaires étaient significativement plus présentes que chez ceux qui n’avaient pas eu d’enfant. Cette enquête française montre combien l’atteinte de l’axe testiculaire et/ou gonadotrope est fréquente chez les hommes présentant un bloc en 21-hydroxylase. Ces résultats suggèrent que les hommes français ayant un bloc en 21-hydroxylase, même s’ils ont été pris en charge dans un centre spécialisé, ont fréquemment une atteinte de la fonction testiculaire exocrine mais que son implication sur le plan de la reproduction est souvent sous-estimée.