Feu vert pour la commercialisation du premier autotest génétique de dépistage de maladies

Aux Etats-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a autorisé le 6 avril la commercialisation directe aux consommateurs, sans prescription médicale, des premiers tests génétiques de dépistage. Proposé par la firme californienne 23andMe, ce test évalue la prédisposition génétique d'une personne pour dix pathologies.

Créée en 2006 par Anne Wojcicki  - qui n’est autre que l’épouse de Sergey Brin, le co-fondateur de Google -, 23andme proposait en 2012 à ses clients pour une centaine de dollars une analyse de leur ADN à partir d’un échantillon de salive. Mais la firme précisait alors sur son site que son kit n’avait pas été officiellement validé par la Food and Drug Administration (FDA); l’agence argumentant que ce type d’information médicale, trop complexe à interpréter, ne devait pas être directement accessible aux consommateurs. Aujourd’hui, les choses ont changé et la FDA permet la commercialisation des tests de santé génétique de 23andMe Personal Genoma pour dix maladies. Ce sont les premiers tests de DTC (Direct-to Consumer) autorisés qui fournissent des informations sur la prédisposition génétique d'un individu à certaines pathologies, "ce qui peut aider à prendre des décisions sur les choix de mode de vie ou à informer les discussions avec un professionnel de la santé", explique la FDA. "Les consommateurs peuvent maintenant avoir un accès direct à certaines informations sur le risque génétique", a déclaré Jeffrey Shuren, directeur du Centre for Devices and Radiological Health de la FDA. "Mais il est important que les gens comprennent que le risque génétique n'est qu'un élément du puzzle, cela ne veut pas dire qu'ils vont ou ne développeront pas une maladie. En plus de la présence de certaines variantes génétiques, il existe de nombreux facteurs qui contribuent au développement d'un état de santé, y compris des facteurs environnementaux et de mode de vie."

Risque de faux positifs

Le test analyse l'ADN à partir d'un échantillon de salive. Il est capable de repérer plus de 500 000 variantes génétiques qui sont associées à un risque accru pour la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la maladie coeliaque, la carence en antitrypsine, la dystonie primaire, le déficit en facteur XI de l’hémostase, la maladie de Gaucher (type 1), le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, l’hémocromatose et la thrombophilie. L'autorisation des tests a été permise par des données provenant de publications scientifiques évaluées par des pairs, qui ont démontré un lien entre les variantes génétiques spécifiques et chacune des dix maladies. Les données publiées proviennent d'études comparant des variantes génétiques présentes chez des personnes ayant un état spécifique à celles qui n'en ont pas. La FDA a également passé en revue les études qui ont démontré que ces tests ont réussi à identifier de manière correcte et systématique des variantes associées aux dix maladies à partir d'un échantillon de salive. Ce test est commercialisé dans le cadre du "test de santé et d'ascendance", à un coût de 199 $. Si les consommateurs peuvent désormais avoir un accès direct à certaines informations sur le risque génétique, le Dr Jeffrey Shuren, directeur du Centre de dispositifs et de santé radiologique de la FDA souligne que ces tests peuvent être utilisés pour "prendre des décisions sur les choix de style de vie mais les résultats doivent être discutés avec un professionnel de la santé". La FDA avertit aussi que les tests pourraient donner des résultats faussement positifs, indiquant de manière incorrecte qu'une personne a une certaine variante génétique qui augmenterait le risque d'une maladie. "C’est pourquoi ces tests ne doivent pas être utilisés pour diagnostiquer ou traiter une maladie spécifique", a ajouté l'agence. Cette autorisation marque un tournant et remet en question le moratoire qui avait été imposé en 2013 sur ces questions. Interrogé par le New York Times, le Dr James Beck, responsable scientifique de la Fondation de la maladie de Parkinson, a déclaré que la décision constituait un précédent dangereux pour la divulgation de l'information sans consultation génétique préalable : "Une fois que vous avez testé et lu les résultats, il n'y a pas de retour". En France, la législation en vigueur interdit à une entreprise de proposer ce type de tests directement aux consommateurs. Le dépistage génétique ne peut être prescrit que par un médecin agréé, concernant la maladie spécifique pour laquelle la personne à tester présente un risque, et réalisé par des laboratoires spécifiques.