Le parcours du combattant des patients épileptiques

La prise en charge de l’épilepsie en France est marquée par d’importants délais diagnostiques et des difficultés d’accès aux examens et consultations spécialisées. Actuellement, 700 000 personnes en France sont atteintes d’épilepsie. Cependant, la maladie reste encore largement méconnue du grand public avec de nombreuses idées fausses qui circulent. En outre, cette pathologie demeure insuffisamment identifiée et souvent mal prise en charge. En effet, avec près de 50 syndromes épileptiques recensés, chacun pouvant s’accompagné de troubles variés (neurocognitifs, psychiques, moteurs, etc.), il s’agit d’une maladie polymorphe. Cette diversité des symptômes explique, en particulier, les difficultés auxquelles doivent faire face les malades pour aboutir au diagnostic et à la prise en charge. Ainsi, le diagnostic est souvent retardé. Les délais pour accéder à une consultation spécialisée et aux examens-clés (électroencéphalogramme (EEG), imagerie par résonance magnétique (IRM), scanner cérébral (ou tomodensitométrie cérébrale - TDM), sont de plus en plus longs, et vont parfois au-delà de 6 mois. Avec d’importantes inégalités territoriales. Concernant la prise en charge aussi, les difficultés sont nombreuses. On estime que moins de 10 % des patients épileptiques bénéficient d'un suivi par un neurologue. Résultats, des patients diagnostiqués tardivement, mal orientés et parfois mal traités… des malades étiquetés épileptiques à tort, voire même épileptiques pharmacorésistants, aboutissant à des traitements excessifs inutiles…. Et « beaucoup de patients épileptiques susceptibles de bénéficier d'un traitement chirurgical ne peuvent être opérés, faute de place en milieu hospitalier ou simplement parce qu'ils n'ont pas pris en charge dès le départ par un spécialiste de l'épilepsie », souligne l’association France-Epilespie. Les ruptures de stock et tensions d'approvisionnement des médicaments sont aussi fréquentes. Entre 2012 et 2018, la spécialité Di-Hydan a ainsi connu plusieurs épisodes de rupture, la plus longue ayant duré 3 ans. En outre, l’épilepsie est pourvoyeuse d’une mortalité non négligeable. 1500 décès par an environ sont ainsi directement liés aux épilepsies, dont un grand nombre pourrait être évité, considèrent les spécialistes. Concernant la recherche, les pistes sont nombreuses dans le domaine de l’épilepsie. La composante génétique, en particulier fait l’objet de nombreuses études. Certaines formes de la maladie associées à la transmission de mutations affectant un gène unique ont ainsi été identifiées. Mais la plupart sont probablement d'origine polygénique. A ce jour, près d'une centaine de gènes impliqués dans l'épilepsie ont été mis en évidence. Par ailleurs, pour près d’un tiers des malades, on manque de traitement. Et bien que la recherche ait réalisé des progrès importants depuis une quinzaine d'années dans la compréhension de la maladie, ces mécanismes physiopathologiques restent en partie mystérieux. C’est dans ce contexte qu’est organisée la Journée Internationale de l'Épilepsie (International Epilepsy Day), le 8 février. Lancée en 2015 à l'initiative de l'International Bureau for Epilepsy (IBE) et de l'International League Against Epilepsy (ILAE), elle vise à informer le grand-public et « démystifier » cette maladie. Différents événements seront organisés, dont l’éclairage de mairies et monuments en violet. 50 millions de personnes touchées par l’épilepsie dans le monde. Plus de 700 000 en France. La moitié des malades a moins de 20 ans.