Maladies rares : les bases du quatrième plan national

  En France, 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare. "Elles constituent une des premières causes de maladies dans l’Hexagone", rappelle Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares. Cela en fait une priorité nationale, mais aussi européenne. Cette situation entraîne de longues errances médicales pour parvenir à un diagnostic (70% des symptômes apparaissent dès l’enfance, avec 1/4 des malades qui attendent quatre ans pour que le diagnostic soit envisagé), obtenir des informations et être orienté vers des professionnels.   Un manque de visibilité Aujourd’hui, les Plans nationaux pour les maladies rares (PNMR) sont essentiels pour façonner l’écosystème et ont beaucoup apporté dans la prise en charge et l’accompagnement du patient et de sa famille de manière pluridisciplinaire. Mais beaucoup de défis demeurent : dépistage et médecine génétique, financement de la recherche clinique, développement des thérapies innovantes, collecte et interopérabilité des bases de données de santé, partenariats public-privé... "Les professionnels de première ligne ne connaissent pas encore suffisamment les dispositifs en place. Il y a donc un véritable enjeu de visibilité des maladies rares dans le PNMR4", insiste Hélène Berrué-Gaillard. Un manque de visibilité qui conduit à une errance de diagnostic qui n’a pas pu "être réduite en trois plans", complète la Dre Ana Rath, directrice d'Orphanet.   Les priorités du PNMR4 Dans une continuité, le PNMR4 restera centré sur les besoins du patient et devra poursuivre plusieurs objectifs qui n’ont pas été suffisamment traités dans le PNMR3. Pour ce faire, les deux coordinateurs (la Pre Agnès Linglart et le Pr Guillaume Canaud) ont annoncé la constitution de quatre groupes de travail sur le parcours de soin, le diagnostic, l’innovation des traitements et sur une meilleure collecte des données de santé, devenues essentielles pour faciliter et promouvoir l’innovation médicale à travers leur exploitation, notamment par l’intelligence artificielle. Le plan devrait être finalisé pour fin janvier 2024.   L’AFM-Téléthon propose un fonds dédié aux maladies "ultra rares" Les maladies dites "ultra-rares" concernent moins d’une personne sur un million. Elles sont donc trop peu fréquentes pour justifier des investissements provenant de l’industrie pharmaceutique et demeurent aujourd’hui à la recherche d’un modèle économique viable. "Nous sommes actuellement dans une impasse", annonce Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon. Pour remédier à cette situation, l’association propose la mise en place d’un fonds de financement, "Fiturare", dédié au développement de thérapies dans ces maladies. Pour le représentant associatif, "il faut accompagner les investisseurs traditionnels dans le passage de la preuve de concept à la prescription compassionnelle". En effet, les perspectives de traitement sont minces pour les patients qui souffrent de maladies ultra rares, alors même qu'il existe souvent des molécules ou des traitements pour lesquels les chercheurs disposent de preuve de concept. Le terme d'ultra rare s'appliquerait à 85% des maladies rares. La tarification des traitements ainsi mis à disposition devra différer du modèle actuel en reposant sur les coûts réels de R&D, de production et de mise à disposition.   Miser sur les partenariats public-privé Le fonds fonctionnerait par le biais d’appels à projets et serait abondé par un financement public-privé. Pour Christian Cottet, "il faudrait entre 50 et 100 millions d'euros par an pour parvenir à faire avancer les propositions de traitement. On pourrait imaginer que l’Assurance maladie intervienne, mais aussi l’industrie pharmaceutique par exemple par le reversement d’une partie du trop-perçu lors de la mise à disposition d’un médicament en accès précoce". Pour Catherine Raynaud, présidente du comité maladies rares du Leem, "il vaudrait mieux réfléchir tous ensemble à un modèle économique viable, main dans la main avec les partenaires des secteurs public et privé pour favoriser le développement de thérapies pour ces pathologies touchant de trop petites populations pour que leur développement commercial ne soit soutenable".