Beaucoup d’équipes travaillent sur l’amélioration du dépistage du syndrome de Cushing et deux outils de dépistage pour une identification plus précoce des patients ayant un syndrome de Cushing ont été développés dans des cohortes multicentriques, l’une en Espagne et l’autre en Italie. Cependant, la validation de ces cohortes n’a pas été faite dans des zones géographiques différentes, ce qui a amené le groupe multicentrique allemand sur le syndrome de Cushing à valider le score espagnol publié en 2016 et le score italien publié en 2021 dans leur propre cohorte de 458 sujets. Dans ce registre multicentrique, l’étude a porté sur les patients dont le diagnostic de syndrome de Cushing a été confirmé (176 patients) et sur ceux chez lesquels le syndrome de Cushing a été éliminé (282 patients), pour lesquels les deux scores ont fait l’objet d’une validation rétrospective. Le score clinique espagnol (prenant en compte la présence d’une ostéoporose, celle d’une bosse de bison, d’une amyotrophie et la valeur du freinage-minute) n’aurait pas recommandé de poursuivre les investigations (dépistage négatif) chez 17.5 % des patients pour lesquels un syndrome de Cushing a finalement été prouvé, qu’il s’agisse de patients ayant un syndrome de Cushing ACTH-dépendant d’origine hypophysaire (22 %) ou de patients des syndromes de Cushing d’origine surrénalienne (10 %). Cependant, seuls 14 % des patients chez lesquels le diagnostic de syndrome de Cushing n’a pas été confirmé ultérieurement auraient eu une recommandation de faire un dépistage biologique, donnant donc une bonne spécificité. Si c’était le score italien qui avait été utilisé (score prenant en compte l’âge, l’obésité faciale, l’amyotrophie, l’hirsutisme, le diabète, l’ostéopénie ou l’ostéoporose, l’hypertension et la bosse de bison), ce serait 29 % des patients pour lesquels le diagnostic de syndrome de Cushing a finalement été prouvé qui auraient été classés comme à faible risque et pour lesquels il n’aurait pas été recommandé de faire des tests de confirmation et cela autant pour les syndromes de Cushing surrénaliens (31 %) que pour les syndromes de Cushing hypophysaires (30 %). Cependant, seuls 12 % des sujets pour lesquels le diagnostic de syndrome de Cushing n’a finalement pas été retenu auraient eu, avec ce score, la recommandation de faire un dépistage biologique. En conclusion, ces deux scores, au moins dans une cohorte de validation allemande, ont donc une sensibilité limitée pour dépister un syndrome de Cushing mais ont une spécificité élevée. Il reste donc important de développer des scores de dépistage plus universels qui soient efficaces dans différents systèmes de soins et différentes ethnies.
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