Dans la plupart de ces cas, les patients n’ont pas les caractéristiques cliniques habituelles du syndrome de Cushing. Ces hypercortisolismes sont définis comme « infracliniques » ou « subcliniques ». Faire le diagnostic d’un hypercortisolisme infraclinique est important car ces hypercortisolismes semblent associés à une insulinorésistance, une hypertension et une obésité qui peuvent contribuer aux complications cardiovasculaires et à une mortalité supérieure, ainsi qu’à des fractures vertébrales. Faire le diagnostic d’hypercortisolisme infraclinique repose actuellement sur toute une série de tests qui justifient parfois une hospitalisation afin d’établir ces petites altérations de la sécrétion du cortisol et cette dysrégulation de la physiologie du cortisol. Une équipe allemande et italienne a voulu savoir s’il serait possible d’analyser les profils des stéroïdes plasmatiques pour aider au diagnostic d’hypercortisolisme infraclinique. Pour cela, ils ont fait une étude transversale rétrospective dans deux centres médicaux et ont étudié 208 patients testés pour un hypercortisolisme et dont l’hypercortisolisme avait finalement était exclu dans 152 cas, confirmé dans 21 cas car le syndrome de Cushing était patent, et qui dans 35 cas relevait d’un hypercortisolisme infraclinique. Un panel de 15 stéroïdes plasmatiques a été mesuré par spectrométrie de masse. Effectivement, un profil particulier des patients ayant un hypercortisolisme infraclinique a été retrouvé avec une concentration inférieure de déhydroépiandrostérone (DHEA) et de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) en comparaison des sujets n’ayant pas d’hypercortisolisme infraclinique (p < 0.05). Les augmentations les plus importantes des stéroïdes plasmatiques chez les patients ayant un hypercortisolisme infraclinique ont été observées pour le 11 déoxycortisol et la 11 déoxycorticostérone. Néanmoins, les concentrations de 11 déoxycorticostérone, du 11-déoxycortisol et de pregnénolone chez les patients ayant un syndrome de Cushing surrénalien patent étaient supérieures à celle des sujets ayant un syndrome de Cushing infraclinique. Les patients ayant un syndrome de Cushing patent ou un syndrome de Cushing infraclinique pouvaient être distingués des sujets sans hypercortisolisme (sujets témoins) en utilisant la combinaison des différents stéroïdes et cela de manière aussi précise qu’avec l’utilisation des mesures du cortisol après freinage par déxaméthasone. La combinaison des stéroïdes mesurés en spectrométrie de masse donnait une performance diagnostique supérieure en comparaison de chacun des tests biochimiques utilisés habituellement. En conclusion, les profils stéroïdiens plasmatiques observés en spectrométrie de masse permettent de distinguer les patients ayant un hypercortisolisme infraclinique des sujets normaux et pourraient donc représenter une méthode simple et fiable de dépistage pour établir ce diagnostic.
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