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Myopathie myotubulaire : la vitamine K pourrait améliorer les symptômes

Une équipe de chercheurs français vient de faire de nouvelles découvertes concernant une maladie génétique rare, la myopathie myotubulaire, ou « myopathie centronucléaire liée au chromosome X », qui pourraient aboutir à un nouveau traitement qui améliore les symptômes.

08/11/2024 Par Dre Marielle Ammouche
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La myopathie myotubulaire concerne environ un enfant sur 50 000, et est liée à une mutation sur le gène MTM1 situé sur le chromosome X. Elle entraine une altération de la taille et de la forme des fibres musculaires, conduisant à une faiblesse musculaire généralisée et une détresse respiratoire. En outre, elle ne bénéficie actuellement d’aucun traitement.

L’équipe de chercheurs de l’Inserm du CNRS et de l’université de Strasbourg à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), en collaboration avec des équipes américaines, a montré, dans des expériences chez l’animal, qu’une supplémentation en vitamine K pro-oxydante pourrait améliorer les symptômes de la maladie. Cela passe par une enzyme, la kinase VPS34, qui s’oppose à l’action de la protéine MTM1. Or l’action de VPS34 peut être bloquée par un mécanisme d’oxydation. D’où l’idée des chercheurs de tester l’effet de la vitamine K, qui est naturellement présente dans les légumes verts à feuilles (tels que chou vert, épinards et chou frisé), l’huile de soja et de colza, et qui a des propriétés oxydantes.

En ajoutant un précurseur de la vitamine K à l’alimentation de souris modèles de myopathie myotubulaire, les chercheurs ont montré que cela améliorait significativement la fonction motrice des souris, mais aussi leur espérance de vie.

« Ces résultats encourageants chez l’animal nous confortent dans l’idée qu’agir sur la kinase VPS34, via la supplémentation en vitamine K, pourrait être une piste prometteuse pour améliorer les symptômes de la maladie », explique Jocelyn Laporte, directeur de recherche Inserm à l’IGBMC.

D’autres essais plus larges sont maintenant nécessaires pour valider ces résultats. « A terme, ils pourraient conduire à recommander la supplémentation en vitamine K pour les patients atteints de myopathie myotubulaire, dans l’espoir notamment d’améliorer leur motricité et leur autonomie » conclut l’Inserm.

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