Il est lié à l’absence partielle ou totale d’un chromosome X. La petite taille est fréquente puisque les femmes ayant un syndrome de Turner, lorsqu’elles ne sont pas traitées, sont environ 20 à 21 cm plus petites que les femmes normales. Le traitement par hormone de croissance (growth hormone, GH) a fait la preuve de son efficacité en augmentant la croissance et la taille finale chez les filles ayant un syndrome de Turner. Une équipe chinoise a donc fait une méta-analyse pour déterminer les effets du traitement par GH. 640 publications ont initialement été trouvées dans les bases de données mais après analyse approfondie, 11 études ont été retenues dans la méta-analyse. En comparaison de témoins, le traitement par GH augmente la taille finale (augmentation moyenne de 7.22 cm ; IC 95 % = 5.27-9.18cm, p < 0.001). Elle augmente aussi la déviation standard de taille (augmentation moyenne de la SD de taille de 1.22 ; 0.88-1.56, p < 0.001) et la vitesse de croissance (+ 2.68 cm/an en moyenne ; 2.34-3.02, p < 0.001). On note aussi une petite augmentation de l’âge osseux (en moyenne de 0.32 ans ; 0.1-0.54, p = 0.004) après traitement par GH pendant 12 mois. L’association GH/oxandrolone semble associée à une taille finale encore supérieure d’en moyenne 2.46 cm (0.73-4.18, p = 0.005) ainsi qu’une augmentation de la vitesse de croissance et une accélération de la vitesse de croissance (1.67 cm/an ; 1.03-1.31, p < 0.03), sans effet sur la maturation osseuse. Chez les patientes ayant un syndrome de Turner, l’hormone de croissance seule ou en combinaison avec l’oxandrolone améliore donc la taille finale.
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