Maladies rares : le modèle Français

Dans les maladies rares, la France a été pionnière en Europe et elle est le pays au monde qui a fait le plus dans le domaine de l’information, de la recherche, de l’organisation des soins et de l’implication du monde associatif. L’expérience française est un modèle pour les autres pays.

Les 5^e Rencontres des maladies rares (Rare 2017), portée par la Fondation maladies rares, en partenariat avec Eurobiomed, viennent de se dérouler à Paris (Cité des sciences et de l’industrie, 20 et 21 novembre). Cette manifestation, coprésidée par une représentante des malades (Nathalie Triclin-Conseil, Alliance Maladies Rares), une représentante du monde académique (Ségolène Aymé, fondatrice d’Orphanet) et un représentant des industriels (Antoine Ferry, vice-président du comité maladies rares du LEEM), a réuni plus de 600 participants. Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.  Plus de 3 millions de Français en sont atteints et environ 25 millions de personnes en Europe. 80% de ces pathologies sont d’origine génétique. Plus de 3 200 gènes liés à des maladies rares sont maintenant identifiés. Pourtant 50% des malades explorés avec les techniques de séquençage restent sans diagnostic précis, soulignant les limites actuelles de la compréhension du fonctionnement du génome. Ces pathologies représentent un enjeu majeur de santé publique car les 6 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre 1 et 5 ans. Mais, environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans. Aujourd’hui, 95% de ces pathologies n’ont pas de traitement curatif. La complexité du parcours de soin liée à la typologie de ces maladies entraîne de nombreux retards de diagnostic, préjudiciables pour les malades. Pourtant, une prise en charge adaptée et précoce permet le plus souvent d’améliorer la survie et a qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, ainsi qu’un accompagnement médico-social adapté pour les personnes dépendantes et/ou handicapées.   L’expérience française est un modèle pour les autres pays   Comme il a été rappelé au congrès, la France est le pays au monde qui a fait le plus pour les maladies rares dans le domaine de l’information, de la recherche, de l’organisation des soins et de l’implication du monde associatif. L’expérience française est un modèle pour les autres pays. Ainsi, c’est en France qu’ont vu le jour en 1987 le Téléthon créé par l’AFM-Téléthon, en 1997 Orphanet, la base de données de référence mondiale, en 2000 l’Alliance maladies rares, collectif français d’associations de malades, en 2005 le 1er plan national maladies rares et en 2012 la création de la Fondation maladies rares, fondation de coopération scientifique ayant pour vocation à accélérer la recherche.   90 millions d'euros   Le 1er Plan National Maladies Rares a permis la labellisation de 131 centres de référence maladies rares (CRMR) nationaux, ainsi que l’identification de 500 centres de compétence (CCMR) régionaux qui ont structuré une offre de soins de très haut niveau. Le 2ème plan a complété le dispositif des centres de référence par la création des 23 filières de santé maladies rares, qui regroupent tous les acteurs concourant à la prise en charge des malades, aux développements de la recherche, et à la visibilité internationale dans chacun des domaines spécifiques des maladies rares. Cette organisation inédite en filières, CRMR et CCMR est un atout reconnu au niveau international, qui conforte l’excellence française dans ce domaine. Afin de renforcer cette excellence, la ministre de la santé, la ministre des solidarités et de la santé Agnès Buzyn et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont annoncé au colloque la liste des 363 centres de référence (104 sites coordonnateurs et 259 sites constitutifs) ayant fait l’objet d’une nouvelle labellisation pour la période 2017-2022.  Ces centres de référence mobiliseront un financement de près de 90 millions d’euros, dans l’objectif de mieux orienter les personnes malades et leur entourage et d’accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés. En outre, l’appel à candidatures à l’origine de cette nouvelle labellisation a permis, pour la première fois, de recenser officiellement les centres de compétence, dont le nombre s’élève à 1 773.   150 médicaments orphelins enregistrés   La télémédecine et les modalités de suivi et de prise en charge ouvertes par les développements technologiques, profitent peu à l’heure actuelle au secteur des maladies rares, alors qu’il est un secteur prioritaire en raison de l’impossibilité d’assurer de l’expertise au niveau local, et en raison de la gravité et chronicité des maladies. La question est de transposer les expériences réussies pour améliorer la qualité des soins et aider le malade à gérer ses soins. Les avancées de la recherche permettent enfin des innovations thérapeutiques. Plus de 150 médicaments orphelins ont été enregistrés à l’Agence européenne du médicament depuis 2000 et de nombreuses molécules sont en développement. L’afflux de ces innovations crée des tensions sur le système de santé en raison des prix par patient considérés comme élevés, même si la totalité des coûts liés aux médicaments orphelins ne représentent que 5% des dépenses pharmaceutiques.