Des différences génétiques ont été associées aux profils des différents asthmatiques, notamment s’agissant du récepteur aux bêta-2 mimétiques. Des recherches ont ainsi suggéré qu’un enfant asthmatique sur sept est porteur du génotype A rs1042713 et ne tire pas bénéfice d’un traitement par le salmétérol, un bêta 2 mimétique de longue durée d’action habituellement très efficace. Les symptômes d’asthme pourraient même être exacerbés sous ce traitement chez ces jeunes malades. Une étude menée en Grande-Bretagne, a tenté de déterminer si un traitement personnalisé fondé sur l’identification de ce génotype pouvait changer la donne chez des adolescents asthmatiques mal contrôlés, le critère primaire d’évaluation étant représenté par les modifications du score de qualité de vie Asthma Quality of Life Questionnaire (AQLQ), à 12 mois (score de 1 à 7). Dans ce but, 241 jeunes asthmatiques de 12 à 18 ans, recevant par ailleurs des corticoïdes inhalés, ont été randomisés pour recevoir un traitement standard ou un traitement personnalisé en fonction du génotype (montélukast en cas de génotype A rs1042713). L’analyse génétique a été faite grâce à un test, au coût de 20 euros environ, après prélèvement de quelques cellules par grattage à l’intérieur des joues.
L’accroissement du score de qualité de vie après traitement individualisé a été significatif statistiquement (0,16, p = 0,049). Mais, cette différence était globalement faible et plus basse que le seuil clinique retenu initialement (0,25). « Ce qui pourrait être lié en partie », a expliqué le Dr Tom Ruffles (Royal Alexandra Children’s Hospital, Brighton, Grande-Bretagne), au fait que « les jeunes asthmatiques du groupe contrôle étaient très bien pris en charge et qu’au cours des 12 mois de suivi, très peu de symptômes sérieux ont été constatés ». Chez les enfants doublement porteurs de l’allèle (génotype A/A), soit sur environ 15 % de cette population pédiatrique, la différence a été beaucoup plus nette en faveur du traitement individualisé (0,42, p = 0,041). Au vu de ces résultats, le Dr Tom Ruffles a estimé qu’un traitement personnalisé en fonction du génotype pourrait être bénéfique dans l’asthme infantile, mais a reconnu que « de vastes essais sur des populations de patients avec un mauvais contrôle de l’asthme sont requis pour évaluer plus précisément sa place ».
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