Maladie cœliaque : 4 cas sur 5 sont atypiques ou frustres

Le nombre de maladie cœliaque, ou intolérance au gluten, explose dans les pays occidentaux. Le régime sans gluten reste le seul traitement validé. Mais, de façon paradoxale, "ce régime est massivement adopté par des personnes exemptes de maladie cœliaque alors que tous les patients diagnostiqués ne suivent pas un tel régime", a remarqué le Pr Christophe Cellier, gastroentérologique à l'hôpital européen Georges Pompidou (Paris). Derrière ce constat, une difficulté : un tiers des cas ne sont pas associés à des troubles digestifs. Aussi, le diagnostic s’avère souvent tardif.

Afin d’en améliorer l’identification puis la prise en charge, l’American College of Gastroenterology (ACG) a actualisé ses recommandations début 2023. Il rappelle que le diagnostic doit aussi être évoqué face à des tableaux sans troubles digestifs (diarrhées chroniques avec ou sans douleurs abdominales, perte de poids, ballonnements et flatulences post-prandiaux...), "80% des cas environ étant des formes atypiques ou frustres", a rappelé le Pr Christophe Cellier. Une anémie inexpliquée, une anémie isolée par carence en fer, une carence en vitamine B12 ou en folates, une perturbation inexpliquée du bilan hépatique, des aphtes buccaux récidivants, une dermatite herpétiforme, ou encore d’autres symptômes moins fréquents (maux de tête, brouillard cérébral, arthralgies chroniques inexpliquées…) peuvent aussi être des points d’appel. 

De plus, près d’un tiers des présentations miment des troubles fonctionnels intestinaux. "Il faut garder en tête que la maladie survient dans un tiers des cas chez des patients en surpoids et dans 20% des cas chez les plus de 65 ans, a mis en garde le spécialiste. Sans oublier les apparentés du premier degré et les patients atteints de maladies auto-immunes (diabète de type 1, Hashimoto, Sjorgren…), qui constituent des groupes à risque de maladie cœliaque."

 

Le diagnostic pédiatrique, uniquement sérologique

Sur le plan diagnostique, la principale évolution récente réside dans la place de la sérologie : chez l’enfant, le diagnostic est posé lorsque le taux des anti-transglutaminases (anti-tGT) représente au moins 10 fois la limite supérieure de la norme. Dans ce cas, le dosage des anti-endomysium (anti-AEM) est prescrit et sa positivité confirme le diagnostic, sans nécessité de biopsie. 

Chez l’adulte, un tel protocole n’est pas encore possible, faute d’un niveau de preuve suffisant. Pour l’heure, la biopsie par gastroscopie reste recommandée lorsque la sérologie est positive. "L’une des difficultés est que beaucoup de patients ont commencé le régime avant le diagnostic, ce qui va négativer les anticorps après quelques semaines, voir l’histologie après plusieurs mois", a regretté le Pr Christophe Cellier.

 

Une surveillance bien codifiée

Ce régime (éviction du blé, du seigle et de l’orge) est le seul traitement validé. Les patients doivent bénéficier d’un suivi diététique assuré par un professionnel, les associations de patients comme l’AFDIAG étant aussi une ressource précieuse. Le risque de complications nécessite aussi une prophylaxie (vaccination anti-pneumococcique, ostéodensitométrie). À un an, les anticorps sont dosés à nouveau et un bilan des carences effectué. A 2 ans, on recommande une biopsie de contrôle pour vérifier l’absence de persistance d’une atrophie villositaire, qui constitue un facteur de risque de complications : ostéopénie, et risque tumoral - rare mais grave - de type adénocarcinome ou lymphome invasif. Ce risque est particulièrement élevé chez les patients diagnostiqués après 40 ans et ceux diagnostiqués à un stade sévère.

On estime que 20 à 30% des patients n’ont pas de réponse clinique ou histologique. Des études cliniques sont en cours pour trouver de nouveaux traitements : gluténase, permettant la dégradation du gluten, inhibiteurs de transglutaminase, biothérapies (anti-IL15, inhibiteurs de JAK). 

 

Au sommaire du congrès : 

-   Maladie de Crohn, cancer du pancréas... Ce qu'il faut retenir des dernières Journées francophones d'hépato-gastroentérologie
-    Des recommandations françaises dans la maladie de Crohn
-    MASH, VHB : quelle est la valeur pronostique de la régression de l’atteinte hépatique ? 
-    Troubles fonctionnels intestinaux : la place des probiotiques et des approches non médicamenteuses précisée
-    Cancer du pancréas : un lien avec l’exposition aux pesticides identifié en France